Patient 1
PY 68 Jahre alt
„Ich hatte Darmkrebs und musste operiert und ein großer Teil meines Darms entfernt werden. Danach hatte ich große Probleme mit Durchfall und der Aufnahme meiner Nahrung.
Ich musste manchmal fast 10 Mal am Tag auf die Toilette gehen. Danach hatte ich Schmerzen und Brennen beim Wasserlassen. Bei einer Ultraschalluntersuchung wurden Steine und Kalzium in meinen Nieren festgestellt.
Ich ging in die Steinsprechstunde – sie machten verschiedene Untersuchungen, die 24-Stunden-Urinsammlungen waren ein bisschen lästig! Aber wenn man sich daran gewöhnt hat, sind sie in Ordnung. Mir wurde gesagt, dass ich zu viel Oxalat im Urin habe, was daran liegt, dass ich einen Kurzdarm habe. Ich bekam Ratschläge, wie ich meine Ernährung umstellen kann, um das Risiko, weitere Nierensteine zu bekommen, zu verringern. Ich wurde auch eingeladen, an einer klinischen Studie teilzunehmen – es ist gut, wenn man die Chance erhält, zur Entdeckung neuer Behandlungsmethoden beizutragen.“
Patient 2
JK 21 Jahre alt
„Mein älterer Bruder und zwei meiner Cousins haben eine primäre Hyperoxalurie, solange ich denken kann. Bei mir wurde die Diagnose zum ersten Mal gestellt, nachdem wir uns testen ließen, nachdem wir herausgefunden hatten, dass mein Bruder Nierensteine hatte.
Früher wurde ich von den Kinderärzten der Charite betreut, aber da dieses Team mit den Ärzten hier zusammenarbeitet, wurde ich verlegt. Es war alles sehr reibungslos. Wir konnten einen Gentest machen und bekamen Zugang zu dem neuen Medikament Oxlumo. Jetzt ist alles sehr stabil, und ich komme alle 3 Monate, um meine Medikamente einzunehmen und Blut- und Urinproben zu nehmen.”
Patient 3
DS 31 Jahre alt
„Ich hatte seit meiner Kindheit die Diagnose einer vererbten Nierensteinerkrankung, die auf den Ergebnissen von Urintests und Steinanalysen beruhte. Ich war froh, dass wir diese hier wiederholen und auch den Gentest zur Bestätigung der Diagnose durchführen konnten. Das bedeutet, dass meine seltene Krankheit weiter erforscht werden kann, und da ich in einer spezialisierten Klinik bin, kann ich von neuen Studien oder Behandlungen erfahren, falls es welche gibt. Da ich am anderen Ende des Landes wohne, arbeiten wir mit den Ärzten vor Ort zusammen, um meine Routine-Bluttests durchführen zu lassen.“