Was ist Hyperoxalurie?

Was ist Primäre Hyperoxalurie?

Primäre Hyperoxalurie (PH) ist eine genetische Erkrankung, die durch verschiedene Veränderungen in der DNA verursacht und häufig in der Familie weitergegeben werden. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung (etwa 4 Personen pro Million). 

Da die Erkrankung so selten ist, wird ihr nicht als erstes nachgegangen, was eine frühzeitige Diagnose erschwert.

PH entsteht, wenn sich eine Substanz namens Oxalat in den Nieren ansammelt. Oxalat wird durch einen Prozess aus Glyoxylat gebildet. Normalerweise wird dieser Prozess durch den Körper reguliert und lässt so nur geringe Mengen von Oxalat produzieren. Bei Menschen mit PH funktionieren Enzyme in der Leber nicht, welche für die Kontrolle der Oxalatbildung zuständig sind Das bedeutet, dass zu viel Oxalat im Körper gebildet wird und der Körper dieses nicht vollständig ausscheiden kann. Als Folge des erhöhten Oxalates kann dieses, in Verbindung mit Kalzium, feste Kristalle bilden.

Wie wirkt sich die Erkrankung auf den Menschen aus?

Die primäre Hyperoxalurie (PH) betrifft hauptsächlich die Nieren. Sie bemerken möglicherweise starke Schmerzen im Rücken, in den Seiten oder im Bauch sowie Fieber und sehen möglicherweise Blut im Urin. Diese Symptome sind auf Nierensteine zurückzuführen.

Möglicherweise haben Sie auch Schmerzen beim Wasserlassen, es fällt Ihnen schwer, Urin zu lassen, oder der Urin kann trüb sein.

Man kann auch Nierensteine haben, ohne etwas zu spüren, und sie können bei einer Untersuchung festgestellt werden, die aus einem anderen Grund durchgeführt wurde.

Kinder mit PH haben möglicherweise Wachstumsverzögerungen.
Die meisten Menschen mit PH entwickeln vor dem 20. Lebensjahr Nierensteine. Es gibt jedoch große Unterschiede bei den Symptomen, die bei Menschen mit PH auftreten. Manche Menschen haben keine Symptome, andere wiederum leiden unter starken Schmerzen durch häufige Nierensteine. Es ist sogar möglich, dass Menschen in ein und derselben Familie sehr unterschiedliche Symptome aufweisen.

Neben Nierensteinen kann PH auch zu zusätzlichen Nierenschäden und eventuell zu Knochenbrüchen führen.

Was kann man tun?

Jeder Mensch ist unterschiedlich und so ist es für die individuelle Behandlung sehr wichtig sich von einem Arzt oder einer Ärztin beraten zu lassen.

• Den meisten Patienten wird geraten, viel Wasser zu trinken (>3l/Tag).
• Eine oxalatarme Ernährung kann helfen. Pyridoxin (Vitamin B6) kann für einige Patienten hilfreich sein.
• Es gibt eine neue Behandlung für primäre Hyperoxalurie namens Lumasiran. Dieses Medikament ist eine Injektion, die die Leber daran hindert große Mengen an Oxalat zu produzieren. Dadurch ist weniger Oxalat im Körper verhanden, das sich ablagern und Kristalle bilden kann, wodurch die Gefahr von Steinen und Nierenschäden verringert wird.

• Wenn die Nieren bereits stark geschädigt sind, kann dies bedeuten, dass die Arbeit der Nieren von einer Dialysemaschine übernommen werden muss oder dass Sie eine Transplantation benötigen. In der Vergangenheit benötigten PH1-Patienten in dieser Situation in der Regel eine Leber- und Nierentransplantation, aber mit den neuen Behandlungsmethoden kann es sein, dass Sie nur eine Nierentransplantation benötigen.
• Wenn die Nieren stärker geschädigt werden, kann sich Oxalat auch in verschiedenen Organen ablagern – in der Regel in den Knochen, der Haut, der Netzhaut (Teil des Auges) und dem Herzmuskel.

Was ist Sekundäre Hyperoxalurie?

Von einer sekundären oder enterischen Hyperoxalurie spricht man, wenn die Oxalatwerte im Urin und im Blut aufgrund einer oxalatreichen Ernährung oder einer Darmerkrankung hoch sind.

Bei der enterischen Hyperoxalurie gibt es drei Hauptwege, wie der Oxalatgehalt im Körper erhöht wird:

1. Zu viel Oxalat in der Ernährung.
2. Bei einigen Krankheiten wird Fett im Darm nicht richtig absorbiert, was bedeutet, dass der Darm Oxalat leichter absorbieren kann, so dass mehr Oxalat im Körper bleibt. Bei diesen Erkrankungen ist der Stuhlgang oft blass und ölig.
   Zu den Erkrankungen, die zu einer Fettmalabsorption führen können, gehören Erkrankungen der Bauchspeicheldrüse, Roux-en-Y-Bypass-Operationen (Magenbypass), Kurzdarmerkrankungen, Morbus Crohn oder die Einnahme eines Medikaments namens Orlistat. Klicken Sie hier für eine vollständige Liste der Erkrankungen, die den Oxalatgehalt im Darm beeinflussen können. (Pop-up-Box – siehe Liste in den Anmerkungen).
3. Das Oxalat in Ihrem Darm wird aufgrund von Veränderungen der „freundlichen“ Bakterien, die in Ihrem Darm leben, nicht mehr so leicht abgebaut. Dies kann manchmal passieren, wenn Sie viele Antibiotika-Kurse oder Magen-Darm-Infektionen hinter sich haben.
   
   Die Ursache kann auch eine Kombination aus diesen Faktoren sein.

Was kann man tun?

1. Jeder Mensch ist anders und es ist immer wichtig, mit dem eigenen Arzt oder Ärztin zu sprechen 
2. Den meisten Patienten wird geraten, viel Wasser zu trinken (> 3l/Tag).
3. Eine oxalatarme Ernährung kann helfen
4. Andere Ernährungsumstellungen wie fettarme und normale/kalziumreiche Diäten können hilfreich sein
5. Die meisten Behandlungen zielen auf die Behandlung der zugrundeliegenden Krankheit ab (die den Darm betrifft)
6. Es können Medikamente zur Bindung von Oxalat im Darm oder zur Verringerung der Oxalatmenge im Urin versucht werden
7. Bei schweren Nierenschäden kann eine Behandlung zum Ersatz der Nierenfunktion durch eine Dialyse oder eine Transplantation erforderlich sein